Генная инженерия против наследственных заболеваний

«Генная инженерия» в репродукции человека и «дизайн эмбрионов»-понятия, которые еще десять лет назад звучали как фантастика, уже входят в нашу жизнь. В конце 2018 года пришло сообщение из Китая, о том, что одному из ученых удалось методом CRISPR "выключить" ген чувствительности к ВИЧ в геноме у двух эмбрионов еще до их имплантации в организм матери. Супруг был ВИЧ-инфицированным. В результате, якобы, родились девочки – близнецы, которые с большой долей вероятности не заболеют ВИЧ при возможном заражении. Эксперимент закончился скандалом и тюремным заключением ученого, но он показал, что мы вошли в новую эру - эру конструирования человека с новыми качествами еще на стадии эмбриона.

Насколько возможны подобные технологии в широком применении в репродуктивных клиниках? В екатеринбургском «Центре семейной медицины» к подобным экспериментам относятся с большим вниманием, понимая, что данные технологии - это шанс избавить детей от тяжелых наследственных заболеваний. «Центр семейной медицины» не только один из ведущих центров в стране по вспомогательным репродуктивным технологиям, но и научный центр, где внедряют самые современные технологии, признанные помочь пациентам с любыми проблемами в области репродукции.

Насколько известно геном человека состоит из 23 пар хромосом, митохондриального генома (передающегося только по материнской линии), 25 тысяч активных генов и еще большего количества "спящих" генов, функция которых еще не понятна. У каждого человека есть две копии каждого гена, унаследованных от каждого родителя. Гены влияют на все: от цвета наших глаз до нашей иммунной системы и даже на предрасположенность к заболеваниям.

В половых клетках и ранних эмбрионах человека часто возникают различного типа мутации, которые приводят к патологии плода, невынашиванию беременности, бесплодию. Причин мутаций много, начиная от возраста супружеской пары (особенно женщины), сопутствующих заболеваний, нагрузки на организм лекарственными препаратами, промышленными и экологическими токсическими соединениями.

Новейшие репродуктивные технологии в настоящее время позволяют предотвратить передачу потомству генетической патологии у пар, в которых один или оба супруга уже имеют такую мутацию или в семье уже есть "больной" ребенок. Это процедура называется преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ) в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В собственной лаборатории Центра семейной медицины, пока единственной в УРФО, с 2013 года успешно проводится ПГТ на ранних стадиях развития эмбриона, выявляют генетически здоровые эмбрионы, которые и переносятся в организм будущей матери.

В некоторых странах уже используется разновидность генной инженерии в репродукции – т.н. "тройное ЭКО", которое помогает абсолютно бесплодным женщинам с врожденной патологией митохондриального генома обрести счастье материнства. Однако в этом методе присутствует элемент клонирования (методика переноса ядер между яйцеклеткой больной женщины и донорской здоровой яйцеклеткой), запрещенного в РФ и многих странах. Родилось уже несколько десятков таких детей, здоровье которых тщательно изучается.

Возможно в будущем этот метод займет свое место в репродуктивной медицине не только у женщин с врожденной патологией митоходрий, но и у женщин старшего репродуктивного возраста 40+. Хотя, уже сейчас существует альтернатива – банк донорских яйцеклеток, который, например, в ЦСМ функционирует более десяти лет.

Что касается редактирования генома методом CRISPR или «молекулярных ножниц», позволяющих вырезать патологический ген, то технически этот метод уже отработан на микроорганизмах и животных. Основное препятствие по использованию его в репродукции человека - законодательные и морально-этические ограничения. «Это технологии уже не будущего – настоящего. Так, наш центр в содружестве с учеными в области ветеринарных наук применяет CRISPR в научных исследованиях.», - комментирует новейшие исследования «генной инженерии» Сергей Балезин, заместитель генерального директора ЦСМ.

Однако, по словам Сергея Балезина, если кто-то в связи с этим ждёт появления «дизайнерских детей» или каких-нибудь генетически модифицированных суперсолдат, то ждать ему придётся еще довольно долго.

Справка: «Центр семейной медицины» был создан в 2001 году, был одним из первых в УрФО по лечению бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) За 19 лет существования клиники благодаря работе сотрудников на свет появились более 17 000 младенцев, которые никогда не смогли бы родиться без применения технологии ВРТ. ЦСМ имеет филиалы в Магнитогорске, Челябинске, Кургане. Его пациентами были граждане 20 стран СНГ (Казахстан, Украина, Узбекистан, Белоруссия) и дальнего зарубежья ( США, Израиль и др)
Телефон регистратуры +7 (343)-237-19-99